Copiii și adulții din categorii vulnerabile pot face gratuit teste genetice la Craiova. Ei trebuie să îndeplinească anumite criterii medicale și sociale. Centrul Regional Genetica Medicala Dolj din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova participă la proiectul național „GENETICĂ ECHITABILĂ”. Persoanele din Oltenia se pot preînscrie online.
Preînscrierea se face online, pe pagina oficială a proiectului: https://genomica.gov.ro/genetica-echitabila/. Persoanele din regiunea Olteniei pot cere informații suplimentare la numărul de telefon 0770 736 535. Este numărul Centrului Regional de Genetica Medicala Dolj din cadrul SCJUC. Ei pot afla despre program și despre condițiile de participare.
După preînscriere, se verifică îndeplinirea criteriilor de eligibilitate. Se verifică și existența unei indicații medicale pentru testarea genetică. Comunicatul precizează ce înseamnă preînscrierea.
„Preînscrierea nu garantează includerea în program, decizia fiind luată în urma evaluării fiecărui caz”, se arată în comunicatul de presă.
Cine poate beneficia de testare
Programul se adresează copiilor cu vârsta mai mare de 28 de zile și adulților. Este destinat în special persoanelor din categorii vulnerabile. Pentru ele, accesul la astfel de investigații este adesea dificil.
Pentru includerea în proiect trebuie îndeplinite cumulativ 3 condiții:
- apartenența la o categorie de vulnerabilitate sau defavorizare prevăzută în metodologia programului;
- îndeplinirea criteriului de vârstă;
- domiciliul, reședința sau locuirea într-o regiune eligibilă.
În plus, este necesară o indicație medicală pentru testare genetică. Medicul o stabilește în urma evaluării pacientului. Persoanele care îndeplinesc aceste condiții pot beneficia gratuit de investigațiile genetice prevăzute în proiect.
Ce presupune testarea genetică
În cazul anumitor boli, investigațiile medicale uzuale nu sunt suficiente pentru stabilirea unui diagnostic. Unii pacienți ajung să consulte mai mulți specialiști. Ei fac numeroase analize, fără să afle cu exactitate cauza simptomelor.
Testarea genetică poate ajuta la identificarea unor modificări ale ADN-ului. Ele sunt asociate cu apariția unor afecțiuni. Rezultatele îi pot ajuta pe medici să confirme sau să clarifice un diagnostic. Medicii pot stabili și recomandările potrivite fiecărui pacient.
În cazul bolilor ereditare, informațiile obținute pot fi relevante și pentru alți membri ai familiei.
Afecțiunile care pot fi investigate
Prin program pot fi investigate mai multe categorii de afecțiuni:
- boli metabolice ereditare;
- anomalii cromozomiale;
- tulburări neurologice și de dezvoltare;
- boli endocrine rare;
- afecțiuni genetice ale sistemului osos;
- surditate ereditară;
- anumite boli renale.
Cum se realizează testarea
Fiecare caz este evaluat individual. Medicul stabilește dacă este necesară testarea. El stabilește și ce tip de analiză trebuie efectuată.
Înainte de recoltare, pacientul sau reprezentantul legal primește informații despre investigația recomandată. Apoi își exprimă consimțământul pentru efectuarea ei.
Probele biologice sunt trimise către laboratoarele implicate în proiect. Acolo sunt efectuate analizele genetice. Rezultatele sunt ulterior interpretate în raport cu datele clinice ale pacientului.
În funcție de rezultate, medicul poate recomanda investigații suplimentare, monitorizare sau consiliere genetică.
Cele 8 centre din proiect
Proiectul este coordonat de Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică. El se desfășoară cu finanțare europeană, prin Programul Sănătate 2021–2027.
Craiova este unul dintre cele 8 centre implicate în proiect. Celelalte sunt București, Timișoara, Târgu Mureș, Pitești, Cluj-Napoca, Galați și Iași. Participarea Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova va facilita accesul pacienților din Oltenia la investigații genetice specializate. Accesul se face în condițiile stabilite prin metodologia programului.
Peste 19.000 de persoane vor beneficia de screening genetic
Peste 24.000 de persoane din grupuri vulnerabile vor fi vizate de activitățile de informare, consiliere și mobilizare. La nivel național, proiectul prevede screening genetic pentru cel puțin 19.413 persoane dintre ele. Programul include și formarea a cel puțin 121 de specialiști. Ei sunt implicați în furnizarea serviciilor de genetică medicală.
Proiectul se numește „Program național pentru acces echitabil la testare genetică și genomică (GENETICĂ ECHITABILĂ)”. Are codul SMIS 356557. Este cofinanțat de Uniunea Europeană, din Fondul Social European Plus, prin Programul Sănătate 2021–2027.
